TEST COMBINATO

Il test combinato consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a partire da un semplice prelievo di sangue; i valori di questi dosaggi, insieme ad un parametro ecografico (la cosiddetta translucenza nucale) vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento.

Lo scopo è stimare il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, in particolare la trisomia 21 e la trisomia 18. Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione (ad esempio 1/1.500): quando questo valore è inferiore rispetto al valore soglia (solitamente 1/250) l'esame viene considerato a basso rischio. Valori superiori al valore soglia sono invece considerati positivi e suggeriscono il ricorso all'analisi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi).

Questo test consente di identificare il 95% dei feti affetti da trisomia 21 con il 5% di falsi positivi (campioni cioè che vengono individuati come patologici ma in realtà non lo sono): un'ottima performance, considerando che si tratta di un esame non invasivo che si realizza con un semplice prelievo di sangue.

CHI DEVE SOTTOPORSI AL TEST COMBINATO?

L'esame è in grado di fornire informazioni utili a tutte le donne, quindi è consigliabile a chiunque sia in gravidanza indipendentemente dall'età, come già spiegato in precedenza.

Un discorso a parte deve essere fatto per le donne di 35 o più anni che hanno un rischio di partenza più elevato. In questi casi si consiglia generalmente la diagnosi prenatale che è ovviamente in grado di individuare con certezza le cromosomopatie. La diagnosi prenatale invasiva presenta un rischio di aborto dell’1% legato alla metodica, e non tutte le donne quindi desiderano sottoporsi a queste procedure. In questi casi il test combinato può rivelarsi un validissimo aiuto per selezionare le pazienti a rischio maggiore.

Dobbiamo comunque ribadire che non tutti i casi anomali possono essere individuati e che quindi, nelle donne over 35, la decisione deve probabilmente essere lasciata in definitiva alla paziente stessa. 

Quando si esegue il Test Combinato?

Il prelievo di sangue può essere effettuato alla 10 settimana, l’ecografia alla 12 settimana.