GINECOLOGIA E OSTETRICIA

Le aneuploidie cromosomiche sono alterazioni del numero dei cromosomi, caratterizzate cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard di un individuo sano. Si definisce trisomia quando si riscontra un numero pari a 3 nella presenza di un determinato cromosoma oppure di monosomia quando si riscontra l’assenza di un cromosoma. Vi sono alcuni fattori di rischio che possono aumentare la probabilità di avere un bambino affetto da anomalie cromosomiche, tra cui: età materna elevata, quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia, anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche.


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