Il test combinato è un test eseguito alle donne in stato di gravidanza, alla decima settimana di gestazione.

Modalità di svolgimento

Il test combinato consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a partire da un semplice prelievo di sangue eseguito alla paziente in gravidanza, anche non a digiuno. I valori di questi dosaggi, insieme ad un parametro ecografico (la cosiddetta translucenza nucale, eseguita alla dodicesima settimana) vengono confrontati con quelli delle mediane di riferimento. Lo scopo è stimare il rischio che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche, in particolare la trisomia 21 e la trisomia 18. Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione (ad esempio 1/1.500): quando questo valore è inferiore rispetto al valore soglia (solitamente 1/250) l'esame viene considerato a basso rischio. Valori superiori al valore soglia sono invece considerati positivi e suggeriscono il ricorso ad altri screening prenatali non invasivi successivi (es. Harmony test, NEOBONA o altri). Questo test consente di identificare il 95% dei feti affetti da trisomia 21 con il 5% di falsi positivi (campioni cioè che vengono individuati come patologici ma in realtà̀ non lo sono): un'ottima performance, considerando che si tratta di un esame non invasivo che si realizza con un semplice prelievo di sangue.

Chi deve sottoporsi al test combinato?

L'esame è in grado di fornire informazioni utili a tutte le donne; quindi, è eseguibile da chiunque sia in gravidanza indipendentemente dall'età.

Per le donne di 35 anni o di età superiore potrebbero avere un rischio di partenza più elevato. In questi casi il ginecologo consiglia generalmente altri screening prenatali mirati che sono in grado di individuare con certezza numerose cromosomopatie, anche questi prevalentemente non invasivi, da prelievo sanguigno materno. Dobbiamo comunque ribadire che non tutti i casi anomali possono essere individuati e che quindi, nelle donne over 35, la decisione deve probabilmente essere lasciata in definitiva alla paziente stessa.